Fruchtwasser-untersuchung

Bei Auffälligkeiten in der kindlichen Entwicklung oder Organfehlbildungen (z.B. Herzfehlern) kann eine Abklärung der kindlichen Erbanlagen mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen. 

Eine der bekanntesten Chromosomenstörungen ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit dieser Chromosomenstörung steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an. Neben dem mütterlichen Alter können aber auch andere Ursachen, wie eine vergrößerte Nackentransparenz, ein auffälliger NIPT (nicht invasiver Pränataltest) oder Erbkrankheiten in der Familie ein erhöhtes Risiko bedeuten.

Die Fruchtwasserpunktion wird meist zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Vor der Punktion wird eine systematische Ultraschalluntersuchung des Kindes durchgeführt. Insbesondere wird festgestellt, ob die Maße des Kindes mit dem Schwangerschaftsalter übereinstimmen. Gleichzeitig werden die zu diesem Zeitpunkt beurteilbaren Organe des Kindes auf grobe Fehlbildungen hin untersucht. Bei der Punktion wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt. Dann werden ca. 15 ml des Fruchtwassers entnommen. Das Fruchtwasser wird vom Körper innerhalb weniger Stunden nachgebildet. Die verwendete Nadel ist sehr dünn und die Schmerzempfindung mit einer Blutabnahme vergleichbar. Sie sollten also keine übermäßige Angst vor dem Nadelstich haben. Die Punktion wird unter ständiger Ultraschallbeobachtung der Nadel durchgeführt. Eine Verletzung des Kindes kann damit so gut wie sicher ausgeschlossen werden.

Nach Beendigung des Eingriffes sollten Sie sich noch 30 Minuten in der Praxis aufhalten. Danach können Sie ohne besondere Vorsichtsmaßnahmen mit jedem Verkehrsmittel nach Hause fahren. Sie können am gleichen Tag ohne Bedenken baden und duschen. Sie können sich auch normal bewegen und leichter Arbeit nachgehen. Starke körperliche Anstrengungen, Sport und das Heben schwerer Lasten sollten allerdings in den nächsten 2 Tagen vermieden werden. Innerhalb einer Woche nach der Punktion sollten die Herztöne des Kindes und die Fruchwassermenge von Ihrem Frauenarzt kontrolliert werden.

Insgesamt ist die Fruchtwasseruntersuchung bei einem erfahrenen Arzt eine sehr sichere und risikoarme Untersuchung. Das Risiko einer Fehlgeburt ist gering und beträgt etwa 0,1-0,2% (also 1x bei 500-1000 Punktionen). Bei Fruchtwasserabgang, Blutung oder starken Unterbauchschmerzen sollten Sie sich in ärztliche Behandlung begeben. In den meisten Fällen kann die Schwangerschaft trotzdem durch eine entsprechende Behandlung erhalten werden. Je später die Punktion durchgeführt wird, desto geringer ist das Risiko einer Fehlgeburt.

Die Proben werden in ein humangenetisches Labor übersandt. Unser Labor: Dr. Mehnert (http://www.www.genetikum.de)

Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht durch eine Chromosomenstörung verursacht werden, werden durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt (z.B. Infektionen, Herzfehler, Autismus). Insbesondere sind auch die Folgen von Medikamenten-, Nikotin- und Alkoholeinwirkung in der Frühschwangerschaft nicht zu erkennen.

Die Untersuchungsergebnisse werden Ihnen so schnell wie möglich direkt vom Labor übermittelt. In der Regel dauert dies etwa 10 bis 14 Tage. Zusätzlich wird ein Schnelltest durchgeführt, dieser liegt meistens 24 Stunden nach Probeneingang im Labor vor. 

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung kann als sehr sicher angesehen werden. In seltenen Fällen können aber Befunde erhoben werden, die keine eindeutige Aussage zulassen (z.B. Chromosomenmosaik). In diesen Fällen kann zur weiteren Abklärung eine Chromosomenuntersuchung aus dem Blut bei Ihnen und Ihrem Partner notwendig sein. Eine erneute Fruchtwasserpunktion ist nur sehr selten erforderlich.

Nicht jede Abweichung vom normalen Chromosomensatz ist mit einer schwerwiegenden Erkrankung des Kindes verbunden. Im Falle einer Abweichung werden Sie sofort verständigt, und es wird Ihnen kurzfristig eine ausführliche genetische Beratung angeboten.