Chorionzotten-punktion

Die Gewebeentnahme erfolgt in der Regel in der 12.-13. Schwangerschaftswoche. Aus dem Chorion (spätere Plazenta/Mutterkuchen) werden etwa 20 mg Gewebe entnommen. Hierzu wird unter Ultraschallsicht eine Nadel durch die Bauchdecke eingeführt. Eine Verletzung des Kindes kann damit so gut wie sicher ausgeschlossen werden. Die Entnahme ist in der Regel vergleichbar mit einer Blutabnahme.

Nach Beendigung des Eingriffes sollten Sie sich noch 30 Minuten in der Praxis aufhalten. Danach können Sie ohne besondere Vorsichtsmaßnahmen mit jedem Verkehrsmittel nach Hause fahren. Sie können am gleichen Tag ohne Bedenken baden und duschen. Sie können sich auch normal bewegen und leichter Arbeit nachgehen. Starke körperliche Anstrengungen, Sport und Geschlechtsverkehr sollten allerdings in den nächsten 2 Tagen vermieden werden. Innerhalb einer Woche sollten die Herztöne des Kindes von Ihrem Frauenarzt kontrolliert werden. Nach dem Eingriff kann leichtes Ziehen im Bereich des Einstichs auftreten. 

Die Chorionzottenentnahme bei einem erfahrenen Arzt ist eine sehr sichere und risikoarme Untersuchung.
Das Risiko einer Fehlgeburt ist gering und beträgt etwa 0,1-0,2% (also 1x bei 500-1000 Punktionen). Bei Blutung oder starken Unterbauchschmerzen sollten Sie sich in ärztliche Behandlung begeben. In den meisten Fällen kann die Schwangerschaft trotzdem durch eine entsprechende Behandlung erhalten werden. 

Die Proben werden einem genetischen Labor übersandt. Dort wird der Chromosomensatz des Kindes ermittelt (Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen). Durch die Untersuchung können neben dem Geschlecht alle zahlenmäßigen Anomalien und groben Strukturabweichungen vom normalen Chromosomensatz erkannt werden, z.B. ein Down-Syndrom. Aus dem entnommenen Choriongewebe wird eine Chromosomenanalyse nach Kurzzeitkultur und eine nach Langzeitkultur durchgeführt. Das Ergebnis der Kurzzeitkultur, in welcher die meisten Veränderungen bereits erkennbar sind, liegt nach 1-2 Tagen vor und wird Ihnen so bald wie möglich mitgeteilt. Das abschließende Ergebnis der Langzeitkultur, in welcher einige Details noch besser erkennbar sind, erhalten Sie und Ihr Arzt nach 2-3 Wochen. Das Geschlecht des Kindes wird Ihnen erst nach der 14. Schwangerschaftswoche auf Anfrage übermittelt.

Es muß ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht mit einer zahlenmäßigen oder strukturellen Abweichung vom normalen Chromosomensatz einhergehen, durch die Chorionzottenuntersuchung im allgemeinen nicht erkannt werden (z.B. Infektionen,Herzfehler, Stoffwechselstörungen, Autismus). Insbesondere sind auch die Folgen von Medikamenten-, Nikotin- und Alkoholeinwirkung in der Frühschwangerschaft nicht zu erkennen. Ergänzend wird deshalb eine weiterführende Ultraschalluntersuchung (Feindiagnostik) in der 20.-22. Woche empfohlen, bei der eine ausführlichere Beurteilung der kindlichen Organe erfolgen kann.

Das Ergebnis kann grundsätzlich als sehr sicher angesehen werden. In einzelnen Fällen kann die Gewebeentnahme durch eine ungünstige Lage des Mutterkuchens erschwert oder unmöglich sein. Weiterhin kann die Zellauswertung (Chromosomenanalyse) erschwert oder unmöglich sein. In etwa 1 von 100 Fällen werden Befunde erhoben, die keine eindeutige Aussage zulassen (z.B. Chromosomenmosaik). Zur Sicherung der Diagnose kann dann eine Fruchtwasserpunktion in der 16. Schwangerschaftswoche erforderlich sein.

Nicht jede Abweichung vom normalen Chromosomensatz ist mit einer schwerwiegenden Erkrankung des Kindes verbunden. Im Fall einer Abweichung werden Sie sofort verständigt, und es wird Ihnen kurzfristig eine ausführliche genetische Beratung angeboten.