Erweitertes Ersttrimester Screening

Bei der Untersuchung erfolgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Embryos und eine erste Organuntersuchung, soweit es die Verhältnisse des frühen Schwangerschaftsalters zulassen. Zahlreiche Fehlbildungen sind zu diesem Zeitpunkt bereits erkennbar, jedoch sind einige Organe (z.B. Herz, Wirbelsäule) zu diesem Zeitpunkt noch nicht abschließend beurteilbar. Eine abschließende Organbeurteilung kann erst zu einem späteren Zeitpunkt, üblicherweise in der ca. 20./22.SSW, beispielsweise über den weiterführenden Organultraschall (Feindiagnostik) erfolgen.

In der Untersuchung wird die Anlage und Funktion des Herzens beurteilt: Es werden die 4 Herzkammern und der Ausstromtrakt dargestellt sowie die Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer) auf einen Rückfluss des Blutes untersucht. Für die Abschätzung der Herzfunktion und etwaige Herzfehler kann der Duktus venosus (kindliches Gefäß) mit herangezogen werden. Bei Kindern mit Chromosomenstörungen wie dem Down - Syndrom finden sich häufiger Auffälligkeiten.

Die Präeklampsie ist eine schwerwiegende mütterliche Bluthochdruck- und Gefäßerkrankung, die in der zweiten Schwangerschaftshälfte in unterschiedlicher Ausprägung auftreten kann. Durch die Präeklampsie sind Mutter und Kind gefährdet. Das Kind kann in der Versorgung beeinträchtigt sein und zu früh und zu klein zur Welt kommen (intrauterine Wachstumsrestriktion, IUGR). Die Präeklampsie ist auch für die Schwangere sehr gefährlich. In der Untersuchung bestimmen wir Ihr individuelles Risiko und können die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Wachstumshemmung (im Hochrisikokollektiv nach Screening) um bis zu 50% senken. Hierfür ist die Einnahme von von Aspirin 150 mg/d notwendig und sollte bei entsprechenden Risikoschwangerschaften bis zur vollendeten 36.SSW fortgesetzt werden. Für die Risikokalkulation können verschiedene mütterliche Parameter (z.B. bestehende Gefäßerkrankungen, künstliche Befruchtung), Beurteilung des Gefäßwiderstandes in der A. Uterina und die Serumbiochemie (PAPP A und B HCG, zzgl. 40 Euro) mit herangezogen werden. 

Bezüglich der Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung werden verschiedene Merkmale des Kindes überprüft, die in die Risikokalkulation eingehen können:

• Nackentransparenz:
die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung oder Fehlbildungen (z.B: Herzfehler, Zwerchfellhernie,..) steigt. Wichtig zu wissen ist, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich hat. Ein Embryo mit einer dickeren Nackentransparenz ist dadurch nicht krank, auch später gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufweisen.

• Nasenbein:
bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom ist das Nasenbein in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet. Ist das Nasenbein hypoplastisch (nur gering ausgebildet) oder fehlt komplett, erhöht sich das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms.

• Untersuchung der Trikuspidalklappe
(Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer) auf einen Rückfluss des Blutes, welcher bei Kindern mit einem Down-Syndrom gehäuft auffällig ist. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Blutflüsse auch bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können.

1.) Eine frühe Feststellung organischer Fehlbildungen (z.B. offene Bauchdecke) und frühe weiterführende Beratung (z.B. Herzzentrum München, Genetikum Neu-Ulm,...), und frühe Möglichkeit einer weiteren genetischen Abklärung (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie)

2.) Die Prävention (Vermeidung) einer Präeklampsie oder Wachstumshemmung des Kindes ist ein weiteres wichtiges Argument für das Ersttrimesterscreening.

3.) Screening nach Chromosomenstörungen: Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (Fehlverteilung der Träger der Erbanlagen) zu bekommen. Die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal angelegt ist, weshalb es auch Trisomie 21 genannt wird.

Häufigkeit bei Geburt:            Alter:

25 1: 1350                                    40 1: 100

30 1: 900                                     44 1: 30

35 1: 360

Seltener treten auf: die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Viele der Ungeborenen mit Chromosomenstörungen zeigen bei den Ultraschalluntersuchungen besondere Merkmale (sogenannte Marker) oder organische Fehlbildungen, die mitunter auch schon in frühen Stadien der Schwangerschaft nachweisbar sind.

Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der 12. bis zur 14. Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackendicke nicht möglich. Allerdings kann eine frühe Fehlbildungsdiagnostik und ein Screening nach Präeklampsie auch außerhalb dieses Zeitraumes durchgeführt werden.

• Fruchtwasserpunktion: 
Nach Entnahme von Fruchtwasser können alle Chromosomen des Kindes untersucht werden und z.B. Trisomien sicher festgestellt oder ausgeschlossen werden. Dies ist weiterhin die Methode, welche die größte Sicherheit gibt. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Fruchtwasserpunktion ist etwa 1: 1000. Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen.  

• Nicht-invasiver genetischer Pränataltest (NIPT) aus mütterlichem Blut:
Im mütterlichen Blut sind bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche Teile der fetalen Chromosomen aus Plazentagewebe nachweisbar. Sollte das Kind eine Chromosomenstörung (Trisomie 13, 18 oder 21) haben, wird der Test dies sehr wahrscheinlich erkennen. Allerdings ist die Richtigkeit der Testaussage von verschiedenen Einflussfaktoren abhängig und kann variieren. So wird ein auffälliger („positiver“) Test für die Trisomie 21 in ca. 99%, für die Trisomie 13 zwischen 10-70% und die Trisomie 18 zwischen 23-83% auch wirklich richtig eine vorhandene Chromosomenstörung beschreiben. Über die anderen Chromosomen (außer die Geschlechtschromosomen) ist derzeit keine sinnvolle Aussage möglich. Der genetische Bluttest ist eine gute Ergänzung zum Ersttrimester-Ultraschall, aber ersetzt diesen nicht, da keine Aussage über die körperliche Entwicklung, eventuelle Fehlbildungen und anderweitige genetischer Erkrankungen gemacht werden kann.